RESUMO
La enfermedad por Hemoglobina H es la forma más común de talasemia intermedia y posee muchas características que requieren cuidadosa consideración en su manejo clínico. En lamayoría de los casos, la enfermedad por Hemoglobina H resulta de un estado doble heterocigoto producido por unadeleción tipo α0 que remueve ambos genes de α-globina en uno de los cromosoma 16 y de una deleción tipo α+ en uno de los genes de α-globina en el otro cromosoma 16, resultando enuna condición tipo (--/-α). El exceso de cadenas β de globina precipita y forma una hemoglobina anormal característica; la hemoglobina H (Hb H), un tetrámero de β globina (β4). Lospacientes con hemoglobina H que se encuentran en estado compensado pueden tener niveles de hemoglobina entre 9 y 10 g/dL, sin embargo durante las crisis hemolíticas, que se desarrollan durante o después de infecciones agudas con fiebres altas, la hemoglobina puede llegar a disminuirsignificativamente y los pacientes pueden desarrollar shock y fallo renal. Aún cuando la esplenectomía eleva la hemoglobina significativamente, no se recomienda porque la mayoría delos pacientes tienen un nivel aceptable de hemoglobina mientras se encuentren compensados. Se presenta el primercaso descrito en Costa Rica de enfermedad por hemoglobina H variante del sudeste asiático (-α3.7/ --SEA).
Hemoglobin H (Hb H) disease is the most common form of thalassemia intermedia and has many features that require careful consideration in its management. In the majority of cases, the disease results from double heterozygosity for α0- thalassemia due to deletions that remove both linked α-globin genes on one chromosome 16, and deletional α+ from single α-globin gene deletions on the other chromosome 16 resulting in a (--/-α) condition. The excess β globin chainprecipitates and forms a characteristic abnormal hemoglobin: hemoglobin H a β globin tetramer (β4). In a steady state,patients with Hb H disease have hemoglobin levels around 9 to 10 g/dL however, during a hemolytic crisis, which frequently occur in or after acute infections causing high fever, the hemoglobin may drop significantly and the patients can develop shock or renal shutdown. Even though splenectomy leads to significant elevation of hemoglobin levels, it is not recommended because the majority of patients do well with said steady-state hemoglobin levels. We present here the first case of hemoglobin H (-α3.7/ --SEA) southeast Asia variant described in Costa Rica.
